如何诊断腹中胎儿是否患有鱼鳞病
文章来源：未知
责任编辑：姜丹
更新时间：2016-05-17
大家都知道，鱼鳞病是具有一定遗传因素的，许多家有遗传史或自身就患有鱼鳞病的准妈妈准爸爸们就非常担忧自己的宝宝也会患上此病，由于鱼鳞病患者常自幼发病，因而胎儿就成了鱼鳞病的高发人群。可是胎儿在妈妈的肚子里，看不到症状表现。那么，如何诊断腹中胎儿是否患有鱼鳞病呢?
诊断腹中胎儿是否患有鱼鳞病：
1、根据本病的婴儿在出生时有全身增厚的盔甲样皮肤，并继发眼一耳一口的挛缩异常，区别于其它类型的鱼鳞病。
2、皮肤组织病理检查：除粘膜外，任意部位的皮肤组织形态特征是角质层显着增厚而且致密，毛囊周围的角化过度显着，尤其在指趾部可见角化不全和正型角化过度。颗粒层、棘层和基底层增厚不明显，真皮乳头可有炎症细胞浸润。
3、电子显微镜示颗粒层的层粒缺失或异常，颗粒层与角质层之间的薄层缺失，角质层内异常角质细胞的胞质内密集脂滴和空泡，尤其在掌跖部显着。透明角质颗粒可以缺失、异常或者正常，这是胎儿鱼鳞病的检查诊断方法之一。
4、其它检查：
(1)产前超声检查，特别是三维超声检查可发现胎儿鱼鳞病有关的一些异常。
(2)采取患儿外周血抽提全基因组DNA，对ABCAl2基因的编码区进行序列分析以寻找突变。确定先证者的突变后，可以检测其亲属是否为携带者，也可以对胎儿作产前诊断。
(3)监测新生儿的生命体征，并进行常规血清学检查。
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